طبيبة شابة من أصول يمنية في أمريكا تتوصل لتقنية لعلاج أبرز حالات الاضطراب الوراثي التي ليس لها علاج

رغم تقدم الطب الحديث في تقديم الحلول لحالات الكثير من الأمراض الوراثية، إلا أن هناك حالات وقف الطب عاجزا عن معالجتها.

ومن أبرز حالات الاضطراب الوراثي التي لم يكن يوجد لها علاج فعال هو "الحثل العضلي الوجهي العضدي" وهو اضطراب عضلي وراثي يؤثر في الغالب على عضلات الوجه وشفرات الكتف والذراعين العلويين.

وفي حين أن الطب العالمي الحديث كان قد أجمع على أنه لا يوجد علاج فعال لحالة الاضطراب الوراثي "الحثل العضلي الوجهي العضدي"، برز اسم د منال علي وهي شابة يمنية تعيش في الولايات المتحدة الأمريكية، لتكون أحد أهم وأبرز الأسماء في التوصل إلى تقنية فعالة لمعالجة هذا الاضطراب الوراثي.

الشابة اليمنية باحثه مابعد الدكتور يتركز بحثها حاليا على استخدام  تقنية اقماع الجين الوراثي المسبب لحالة الاضطراب الوراثي "الحثل العضلي الوجهي العضدي" وتعتبر اسم معروف في مجال الطب الجيني الوراثي عالميا لكن قد لا يعرفها كثير من سكان البلد اليمن الذي هاجرت منه قبل زمن. 

الشابة د منال علي، والتي غدت اسم كبير في عالم الطب الوراثي الجيني، تنحدر أصول أسرتها من محافظة تعز اليمنية، تقول: من أبرز حالات الاضطراب الوراثي التي لم يكن يوجد لها علاج فعال "الحثل: العضلي، الوجهي، العضدي" وهو اضطراب عضلي وراثي يؤثر في الغالب على عضلات الوجه وشفرات الكتف والذراعين العلويين.

يعتبر الحثل الثالث"العضدي" الأكثر شيوعا، يلي الحثل "العضلي الدوشيني والضمور العضلي".

 ويتضمن النمط الظاهري عادة شمول تدريجي وغير متماثل في كثير من الأحيان لضعف وضمور العضلات حول العينين والفم والكتفين وعضلات البطن وأعلى الذراعين وأسفل الساقين مع ظهور الأعراض في العقد الثاني.

قد يورث "الحثل: العضلي، الوجهي، العضدي" عن طريق الأب أو الأم، أو قد يظهر دون تاريخ عائلي، وسببه هو التنشيط الشاذ للجين دوكس ٤، الذي يؤدي إلى تخليق البروتين دوكس ٤ السام وموت الالياف العضلية.

ورغم أنه  لا يوجد حاليا علاج فعال لهذا المرض، إلا أنه وفق ما توصلت له د منال في بحثها لامكانيه استخدام تقنيه كرسبر لاقماع هذا الجين. 

ونتيجة لما توصلت له الدكتورة منال علي التي تعيش في الولايات المتحدة الأمريكية، وتعمل حاليا في مستشفى الأطفال الوطني في كولومبوس، أوهايو من نتائج فعالة في هذا المجال، فقد صارت من الأسماء البارزة على مستوى عالمي في استخدام تقنيه كرسبر- كاس ١٣ لاقماع هذا الجين، الباحثة المعروفة في هذا المجال نال بحثها على جائزة أفضل ملصق من الجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي.

الدكتورة منال علي وفريقيها حاليا يستخدم تقنية متطورة تسمى كريسبر-كاس ١٣ . هذه الطريقة آمنة تماما لمعالجة "الحثل العضدي، الوجهي، العضلي" لأنها تستهدف الحمض النووي الريبي، دون تغيير الحمض النووي للخلية.

والتقنية التي تستخدمها د منال علي وفريقها تركز على الحمض النووي الريبي لدوكس ٤ في بحثها في محاولة لتحطيمه ووقف إنتاج بروتين دوكس ٤ الضار.

وتعتبر بيانات د منال  الأولية في هذه التقنية مهمة للغاية وواعدة، كما انها اكتشفت بعض الاحماض الننوية الدليلة لتقنية  كرسبر التي قمعت جين دوكس ٤ واوقفت إنتاج بروتين دوكس ٤ بنسبه ٨٠ -٩٠٪ وهذه النتائج سوف تسبب تقدم كبير في هذا المجال.

ويعتبر اكتشاف هذه الطبيبة الشابة من الأصول اليمنية أمر بالغ الأهمية لأنه سيغير حياة المرضى الذين ليس لديهم حتى الآن علاج للمرض.