اكتشاف طفرة جينية وراء خلل في نمو وعمل الدماغ يصيب الآلاف حول العالم

اكتشف تعاون عالمي من العلماء جينا من المحتمل أن تسبب طفراته اضطرابات النمو العصبي (NDD) لدى مئات الآلاف من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.

ويعرف اضطرابات النمو العصبي بأنه اختلال في نمو وتطور المخ والجهاز العصبي المركزي كليهما أو أحدهما دون الآخر.

وتسبب هذه الحالة تأخرا شديدا في النمو، والعديد من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بها يكونون غير قادرين على الكلام، ويتم تغذيتهم من خلال أنبوب ويعانون من نوبات.

ويُنتج هذا الاضطراب سمات وجه مميزة، مثل الأذنين الكبيرتين المقوستين والخدود الممتلئة والفم ذي الزوايا المقلوبة.

وتعد نتائج الدراسة التي قادتها جامعة أكسفورد، والتي نشرتها مجلة Nature، خطوة أولى مثيرة نحو تطوير علاجات مستقبلية للاضطرابات التي لها آثار مدمرة على التعلم والسلوك والكلام والحركة.

وفي حين يُعتقد أن معظم اضطرابات النمو العصبي (NDD) وراثية وتسببها تغييرات في الحمض النووي، إلا أن نحو 60% من الأفراد الذين يعانون من هذه الحالات لا يعرفون حتى الآن تغير الحمض النووي المحدد الذي يسبب اضطرابهم.

وتقريبا جميع الجينات المعروفة بتورطها في اضطرابات النمو العصبي مسؤولة عن صنع البروتينات. ومع ذلك، اكتشف العلماء بقيادة جامعة مانشستر وجامعة أكسفورد أن الجين RNU4-2 يصنع بدلا من ذلك جزيء الحمض النووي الريبوزي (RNA) الذي يلعب دورا مهما في كيفية معالجة الجينات الأخرى في الخلايا.

وتقدر الدراسة أن هذه التغييرات المحددة في جين RNU4-2 يمكن أن تفسر 0.4% من جميع حالات اضطراب النمو العصبي على مستوى العالم، ما قد يؤثر على مئات الآلاف من العائلات في جميع أنحاء العالم.

وفي حين أن الدراسات السابقة نظرت فقط إلى الجينات التي تصنع البروتينات، فإن البيانات الواردة من مشروع 100 ألف جينوم، بقيادة Genomics England وNHS England، الذي استخدمه الفريق، تعني أنه يمكنهم تسلسل الجينومات بأكملها ما يسمح بتحليل التغييرات في الجينات التي لا تصنع البروتينات، مثل RNU4-2.

ووجد الفريق، بقيادة نيكولا ويفين، الأستاذ المشارك في معهد البيانات الضخمة ومركز علم الوراثة البشرية بجامعة أكسفورد، طفرات في RNU4-2 لدى 115 شخصا مصابين باضطرابات النمو العصبي، وكان لدى العديد منهم نفس المتغير الذي يضيف قاعدة إضافية واحدة في موقع مهم في الحمض النووي الريبوزي (RNA).

وقال جيمي إلينغفورد، الباحث في جامعة مانشستر وعالم بيانات الجينوم الرئيسي في Genomics England: "لدينا الآن القدرة على تحديد جميع أنواع الاختلافات في الحمض النووي للأشخاص والتي يمكن أن تكون مسببة للمرض، ويمكن أن تربط العائلات والباحثين من جميع أنحاء العالم بسرعة. ونأمل أن تتيح التحالفات الوثيقة بين العلوم الحسابية وعلم الجينوم والاكتشافات السريرية في جامعة مانشستر اكتشافات مستقبلية كهذه تساعد العائلات والباحثين الآخرين على فهم الأمراض الجينومية بشكل أفضل".

ويأمل العلماء مستقبلا في استخدام أدوات الذكاء الاصطناعي للتعرف على الاضطراب من خلال ملامح الوجه وحدها. وإذا نجح ذلك، فسيتمكن الأطباء من تشخيص المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب بمجرد تحميل صورهم للتحليل، نظرا لأن بعض الدول لا تملك الوسائل اللازمة لقراءة الجينومات بأكملها على نطاق واسع.

المصدر