أندر أمراض الأطفال في العالم.. وكيفية التعرف إليها

تخيلي أن طفلك يعاني من مرض نادر للغاية لدرجة أنه ليس له اسم - أو حتى مريض آخر. في أندر الأيام، حيث يُعد المرض نادراً إذا أصاب واحداً من كل 2000 شخص من السكان، فكثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية وتظهر منذ الولادة، وبالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر. هذه الأمراض مجتمعة تشكل عبئاً ثقيلاً وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير وواضح؛ لذلك فإن الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة. وقد تم تخصيص يوم الأمراض النادرة وهو فرصة لزيادة الوعي بوجود 60 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يتأثرون بـ6000 مرض نادر.
"سيدتي وطفلك" تجمع لك أندر الأمراض في العالم، والتي يعيش أطفال حالتها التي لا أمل من علاجها.
المشكلة أن العدد المنخفض للمرضى يمكن أن يؤثر على تطوير العلاجات، وغالباً لا يكون هناك خيار سوى الرعاية التلطيفية. وإذا كان هناك 50 شخصاً فقط يعانون من حالة مرضية معينة، فإن البحث في هذه الحالة يصبح أصعب كثيراً، لأن عدد الأشخاص الذين يتعين عليك العمل معهم أقل. وقد يستغرق البحث عن التشخيص ما يصل إلى 20 عاماً، إليك أندر أمراض الأطفال في العالم، كما جمعتها لك "سيدتي وطفلك".مرض طفرة في الكروموسوم الخامس عشرطفرة في الكروموسوم الخامس عشر
وهو مرض يُصيب 19 شخصاً فقط على مستوى العالم، إن هذه الحالة نادرة للغاية لدرجة أنه لم يتم إعطاؤها اسماً. التشخيص الذي تم تلقيه هو مجرد وصف مباشر لما يحدث لكروموسومات المصاب.
لدى كل شخص 23 زوجاً من الكروموسومات. في اليوم الخامس عشر من حياة المريض يصبح أحد الزوجين أطول وتتضاعف هذه المنطقة ثلاث مرات. وهذا الوضع النادر هو الذي يسبب كل المشاكل.
في حالة المصاب بهذا المرض يصبح غير قادر على الكلام، ويعاني الطفل من صرع شديد ويستخدم كرسياً متحركاً.
على الرغم من الحمل الطبيعي، لكن قد لا يرضع المولود ويظل مترهلاً وغير مهتم. وقد يؤكد الاختبار الجيني الإصابة بالمرض في مرحلة المراهقة، حيث لا يوجد له علاج في الوقت الحالي، ولكنني آمل أن يتمكن شخص ذكي للغاية من التوصل إلى حل.مرض فريدريش أتاكسيافي هذا المرض قد يُصاب الطفل بعدوى فيروسية، وأعراض تشبه الجفاف، لكنه قد يخرج بعد 10 أيام على كرسي متحرك ويفقد قدرته حتى على إمساك القلم، يدعى هذا المرض فريدريش أتاكسيا وهو يهدد حياة الطفل المصاب، لأنه يتسبب بتلف تدريجي في الجهاز العصبي والقلب وفقدان القدرة على الحركة والبصر والسمع. كما يعاني المريض من مرض السكري ومتلازمة أسبرجر.
وتدريجياً لا يتمكن المصاب من استخدام ساقيه وذراعيه، ويصبح أعمى وأصمّ، ويفقد الطفل القدرة على الأكل والبلع والكلام - حتى يصبح عاجزاً تماماً في النهاية. وقد يصل الطفل إلى السادسة عشرة من العمر وهو يفهم ما يحدث له.
وفي النهاية لا بد أن يفقد المصاب حياته في سن المراهقة.مرض حمض الأرجينينوسكسينيكقد لا يظهر المرض على الطفل إلا بعد ولادته بسنة، ويدعى بحمض الأرجينينوسكسينيك، وهو يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم، والتي يمكن أن تصبح سامة إذا تم تكسير الكثير من البروتينات في الجسم - مما يؤثر على الجهاز العصبي.
حيث تظهر الأعراض بشكل تدريجي. مثل القيء، والغيبوبة ربما لمدة أسبوعين، وأخيراً يتورم المخ. وعندما يستيقظ المريض من غيبوبته يتضرر الجزء الخلفي من الدماغ، ولا يتمكن الطفل من الرؤية والسمع. وعادةً ما يعاني من تلف دائم في الدماغ والصرع، والتأخر في النمو، لكن قد يعيش المصاب، ويتلقى العلاجات الممكنة.متلازمة ريتمتلازمة ريت
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي عصبي ونمائي نادر يؤثر في الطريقة التي يتطور بها الدماغ. ويتسبب هذا الاضطراب في فقدان المهارات الحركية والكلام تدريجياً. وظهور التغيرات الأكثر وضوحاً عادةً بين سن 12 و18 شهراً، وتستمر لمدة أسابيع أو أشهر. وتختلف الأعراض ومدى حدتها بشكل كبير من طفل إلى آخر. وتجدُر الإشارة إلى أنه تكثر إصابة الإناث بمتلازمة ريت.
ينمو معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بشكل طبيعي في الأشهر الستة الأولى من حياتهم. ثم يبدأون بعدها في فقدان المهارات التي اكتسبوها سابقاً، مثل القدرة على الزحف أو المشي أو التواصل أو استخدام أيديهم.
ومع مرور الوقت، يشكو الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من مشكلات متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة والتناسق والتواصل. ومن الممكن أيضاً أن تتسبب متلازمة ريت في نوبات الصرع والإعاقات الذهنية. وتصبح حركة اليدين غير طبيعية، فيحدث الفرك أو التصفيق المتكرر، بدلاً من استخدام اليدين في الأغراض الطبيعية.
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من حركات اليد غير الطبيعية عند الطفل. وعادةً يحركون أيديهم بلا أي هدف، مثل حركات اليدين العصر أو القبض أو التصفيق أو النقر أو فرك اليدين. إضافة لحركات العين غير الطبيعية. كالتحديق الشديد أو الرمش بالعين أو حوَل العين أو إغلاق عين دون الأخرى في كل مرة. ويتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة. وصغر الرأس هو أولى العلامات ثم مع تقدم الأطفال في السن، يشهدون تأخراً في نمو أجزاء أخرى من الجسم.
ورغم عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة ريت، فإن ثمة علاجات محتملة قيد الدراسة. لتحسين الحركة والتواصل، وعلاج نوبات الصرع.مرض بايلرهو حالة وراثية ناجمة عن خلل في الجينات عند الطفل، وفي الأطفال المصابين بمرض بايلر، لا تستطيع الخلايا في الكبد إفراز الصفراء - وهو السائل الذي يساعد الجسم على هضم الطعام. ونتيجة لذلك، تتراكم الصفراء في الكبد، مما يسبب أعراضاً مثل اليرقان والحكة وضعف النمو وتأخر البلوغ.
مرض بايلر هو أحد الأمراض التي تنتمي إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم ركود الصفراء داخل الكبد العائلي التقدمي. نظراً إلى أنه يحدث انسداد في تدفق الدم خاج الكبد، يتراكم الدم في هذا العضو، ومن ثمَّ يقلل هذا التراكم (الاحتقان) من كميَّة الدَّم الدَّاخلة إلى الكبد. وتتضرَّر خلايا الكبد لأنَّها لا تحصل على حاجتها من الدَّم (نقص تروية). ويتسبَّب الاحتقان في امتلاء الكبد بالدَّم وتضخُّمه. كما يؤدي الاحتقانُ إلى زيادة الضَّغط في الوريد البابي أيضاً (ارتفاع ضغط الدَّم البابي). يمكن أن يؤدي ارتفاع ضغط الدَّم البابي إلى توسُّع وانفتال الأوردة (الدوالي) في المريء (دوالي مريئيَّة). يؤدي الضغطُ المرتفع في الوريد البابي واحتقان الكبد إلى تراكُم السائل في البطن عند الطفل، تُسمَّى الحالة استسقاء البطن. كما يميل الطحالُ إلى أن يزداد حجمه أيضاً. وقد تكون الجراحة خياراً في هذه الحالة.مرض الشمعةمرض الشمعة
متلازمة CANDLE هي حالة التهابية ذاتية نادرة. تُشير إلى التهاب الجلد العدلي المزمن غير النمطي مع ضمور الشحم وارتفاع درجة الحرارة عند الطفل. ويبدأ هذا عادة خلال السنة الأولى من حياة الطفل.
قد يعاني الأطفال المصابون من تضخم الكبد وارتفاع مستويات إنزيمات الكبد. كما أن فقر الدم المزمن وانخفاض الطول والوزن، إنه مرض نادر جداً. لا يوجد سوى 60 حالة معروفة لمتلازمة CANDLE في العالم.
وهو بسبب التغيرات التي تطرأ على جين PSMB8 وتؤدي هذه التغيرات إلى تراكم نفايات البروتين وتسبب خللاً في وظائف الخلايا الأخرى. ومن الصعب تشخيص متلازمة CANDLE دون إجراء اختبار جيني. ولأنها مرض مناعي ذاتي، فإن الاختبار قد لا يُعطي نتيجة حاسمة في بعض الأحيان.
وتشمل الاضطرابات المرتبطة بمتلازمة CANDLE ما يلي: متلازمات الإعاقة البروتينية المختلفة، متلازمة سينكا.
اعتلال الشحم الدهني المكتسب الناتج عن التهاب النسيج الضام، متلازمة الحلوة، مشاكل جلدية أخرى (مشابهة لسرطان الدم النقوي الحاد).
ونظراً لأن متلازمة CANDLE وراثية في المقام الأول، فلا يمكنك منع الإصابة بها. لكن التشخيص المبكر والعلاج يمكن أن يُحسن بشكل كبير من جودة حياة الطفل. وقد يؤدي كلاهما أيضاً إلى زيادة متوسط العمر المتوقع نظراً لارتفاع خطر الإصابة بالتهاب الأعضاء.مرض حمض البروبيونيك (PA)؟PA هي حالة وراثية ناجمة عن خلل في الجينات، حيث لا يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة التمثيل الغذائي تحليل بعض أنواع الدهون وبعض الأحماض الأمينية. والأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية للبروتين، وهي موجودة في العديد من الأطعمة. ونتيجة لذلك، تتراكم مواد تسمى بالأحماض العضوية في الدم والبول، ما يؤدي هذا إلى إصابة الأطفال بالخمول، و"ارتخاء" العضلات، وضعف الشهية، والقيء.
وعادةً ما تظهر أعراض التهاب البنكرياس لدى الأطفال في غضون أيام قليلة بعد الولادة، وتشمل هذه:
سوء التغذية وفشل النمو. غالباً ما لا يرغب الأطفال المصابون بمتلازمة باركنسون في تناول الطعام وبالتالي لا ينمون كما ينبغي.
طاقة منخفضة، ويبدو خاملاً.
انخفاض قوة العضلات، مع الشعور بضعف العضلات.
القيء، والذي قد يؤدي إلى الجفاف.
النوبات (حوالي 30% من الأطفال المصابين بالسكتة الدماغية يعانون من نوبات صرع).
بدون علاج، يمكن أن تتفاقم الأعراض وتسبب:
تلفاً في الدماغ.
الإعاقات الفكرية.
مشاكل الرؤية عند الأطفال.
التهاب البنكرياس.
مشاكل الكلى.
سكتة قلبية.
مشاكل النزيف وزيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية.
في حالات نادرة، لا تظهر أعراض المرض لدى الرضع المصابين بـPA في وقت مبكر من حياتهم. وهذا هو ما يسمى بالأكاديمية البروبيونيكية المتأخرة. وتظهر الأعراض في وقت لاحق في مرحلة الطفولة وغالباً ما تنطوي على تأخر في نمو الطفل.
أكثر أمراض الطفل انتشاراً في 2022 وكيف يمكن علاجها
* ملاحظة من «سيدتي»: قبل تطبيق هذه الوصفة أو هذا العلاج، عليك استشارة طبيب متخصص.

مشاهدة أندر أمراض الأطفال في العالم.. وكيفية التعرف إليها

يذكر بـأن الموضوع التابع لـ أندر أمراض الأطفال في العالم.. وكيفية التعرف إليها قد تم نشرة ومتواجد على سيدتي صحه وقد قام فريق التحرير في مصادر 24 بالتاكد منه وربما تم التعديل علية وربما قد يكون تم نقله بالكامل اوالاقتباس منه ويمكنك قراءة ومتابعة مستجدادت هذا الخبر او الموضوع من مصدره الاساسي.